您應該了解您的BRCA狀態和卵巢癌風險

rozzie*有一個用於小野指甲油的東西。“我穿著小野鴨波蘭人,所有的時暑,冬天的小葉,”她說。這不僅僅是最喜歡的顏色:這個特定的藍綠色陰影表示,對超過21,410名美國女性>今年將診斷卵巢癌的診斷,這意味著意識和支持。Rozzie了解到她在2012年的情況。

“人們會在我的指甲上發表評論,我會回應卵巢癌症事實,”Rozzie說。“我在我的錢包裡攜帶跡象和症狀,並與我在日常生活中交談的人分享。這樣,我可以一次到達一個人,這是一個人知道並且可以傳播這個詞的人。“

羅zzie患有卵巢癌,她向她的醫生解釋了她的癌症家族史,然後推薦她接受遺傳測試。基因檢測識別遺傳突變,可以為某些癌症的家庭風險提供信息,或治療選擇一旦診斷出某些癌症。結果確定她有一個有害的BRCA突變,這顯著增加了她的癌症風險。[P>

了解BRCA突變

BRCA1和BRCA2是產生的人類基因據國家癌症研究所(NCI)稱,腫瘤抑制蛋白。這些蛋白質有助於修復受損的DNA,但是,當任一基因被突變或改變時,可能無法修復DNA損傷。結果,具有未分發的DNA的細胞更可能產生可能導致癌症的遺傳改變。某些類型癌症的風險在BRCA1和BRCA2之間變化。例如,具有BRCA1突變的人更有可能根據5,066名女性的研究,比BRCA2突變的癌症更容易獲得卵巢癌。

BRCA基因突變可以通過家族。幾種癌症,包括乳腺,卵巢,輸卵管,腹膜(腹腔),前列腺和胰腺,已與有害的BRCA基因突變有關。因為BRCA突變可能是遺傳的,因為無論性別如何,它們都可以被傳到家庭成員。例如,他們可以從父親傳遞給他的女兒或兒子,或者母親給她的兒子或女兒。這些突變有時可以解釋為什麼癌症似乎“在家庭中奔跑”對某些人。它有rozzie。

“我的母親是47當她從結腸癌死亡時,她的兄弟死於同樣的疾病,”羅茲說。“我的父親死於前列腺癌,父親的妹妹從胰腺癌中死亡,”她說。“癌症存在於我家庭的兩側,但我不知道家庭的哪一邊繼承了基因突變。”

知識是電源

攜帶她遺產BRCA狀態的知識,Rozzie的醫生能夠確定她最好的治療方法。這些調查結果還提示羅茲的女兒,ilana,*進行遺傳測試。她了解到,她還有一種遺傳的BRCA基因突變,增加了她的癌症風險,並選擇具有預防性的諾柯崙切除術,一種手術,其中一種或兩種卵巢被移除,以最大限度地減少癌症的風險。她真的很感激。“當我從手術中醒來時,我被告知我已經有2階段的卵巢癌,”Ilana說。

rozzie還有一個兒子,Brian,尚未經歷過遺傳測試,而是計劃在未來。與此同時,知道他有50/50機會繼承BRCA基因改變,他會見了一個遺傳顧問,所以他會知道如果他對突變的陽性進行陽性或獲得癌症診斷,他會知道採取什麼措施。他還採取預防措施,包括經歷年前前列腺癌篩查和結腸鏡檢查,並賦予自己定期的自我乳房考試。

rozzie和ilana表示,由於他們的癌症旅程,他們變得更加越來越近。

現在Rozzie正在進行一項使命,以提高對卵巢癌的認識以及遺傳測試如何幫助人們保護他們的健康。“這是我的激情,”她說。“如果我未被診斷出患有癌症並被測試過,我的女兒,我的女兒的最珍貴的生活就不會被測試,今天可能不會在這裡。通過遺傳測試,我能夠挽救女兒的生命。我希望每個父母能夠為他們的孩子做到這一點。“

遺傳測試在年度婦科醫生訪問中不常規討論,並且可以理解,您可能對此有一些問題,以及整個事情如何運作。以下是您應該了解關於確定您的BRCA狀態的一些最重要的信息,了解如何與卵巢癌風險有關,以及您的BRCA突變狀態如何如果您發展癌症,請告知您的治療選擇。

具有BRCA基因突變增加了卵巢癌的風險。估計患有遺傳性BRCA1或BRCA2突變的300人中為300人中為1英寸癌症的癌症風險。向美國產科醫生和婦科學院(ACOG)。大約1.3%的一般人群中的女性將在終生期間發育卵巢癌。但NCI說,44%的女性繼承有害BRCA1突然和約17%的繼承有害BRCA2突變的女性將在80歲時發展卵巢癌。

如果您發現您有BRCA突變,您的醫生將希望討論下一步以降低癌症風險。根據NCI,選項範圍從頻繁的篩查到預防手術(旨在預防疾病的程序)。這種類型的手術,如寡婦切除術伊拉納選擇經歷,是應與您的家人和醫生討論的個人決定。

遺傳測試建議在-Risk女性25歲及以上。

“一般來說,BRCA1和BRCA2的遺傳測試才建議直到25歲,因為這是癌症預防干預措施時,像乳腺癌篩查的乳腺MRI一樣,開始,“哥倫比亞大學醫療中心和紐約高齡醫院的遺傳性乳房和卵巢癌計劃的聯合主任。“卵巢癌篩查通​​常直到30歲至30歲。”

我為我的媽媽和妹妹感到驕傲,他們如何為癌症打造並利用他們的時間,努力和能量來幫助教育其他人,Brian說。“這是值得稱道的,因為它們已經變成了陽性。

但存在異常。侯博士說,“特別是如果在一個很小的時候診斷BRCA1或BRCA2相關癌症。”因此,與您的醫生或遺傳顧問談論您的個人風險很重要。

如果您有BRCA突變,您可能需要更頻繁的篩選或手術。

如果您對遺傳性BRCA基因突變進行陽性,您通常會與遺傳輔導員或醫生會面,以討論您對您的風險增加以及何種風險的癌症類型MeffittCentorCentrent的經過認證的遺傳輔導員ChristineSteele表示,結果為您和您的家人表示。“有管理指南-包括更頻繁的放映或手術的東西-可以提出在早期和可治療階段或預防的癌症檢測到癌症的可能性,”她說。

請記住,對有害BRCA突變的陽性測試並不意味著您將獲得癌症。

而rozzie伊拉納測試了患有有害的遺傳性BRCA基因突變的陽性,並且被診斷患有癌症,如果你測試正面,你應該不會恐慌。

“[測試陽性]BRCA基因突變意味著某人的發展風險較高,表明某些癌症-這並不意味著他們肯定會培養癌症,”她說。“因為我們知道攜帶BRCA基因突變,讓人們高於患有癌症的平均風險,我們可以個性化他們的篩选和預防方案,以保持盡可能健康。”

但是,如果您do獲得癌症,知道您的BRCA狀態可以幫助您的醫生選擇最佳的治療計劃。

NCI說,了解您的BRCA狀態將幫助您的護理團隊決定最適合您的治療選擇。例如,如果您被診斷出患有卵巢癌並具有BRCA1或BRCA2突變,則PARP抑製劑可能有所幫助。這類靶向治療促進癌細胞不修復其受損的DNA,導致它們根據NCI死亡。

最終,了解您的BRCA基因狀態可以賦予您對您的健康做出更好的選擇。要了解有關BRCA基因狀態的測試,請查看BebRcaware。在那裡,您可以了解有關測試選項的更多信息,如何查找遺傳輔導員和下一步。

*rozzie,Brian和ilana的姓氏已被扣留以保護他們的隱私。