rozzie*有一個用於小野指甲油的東西。“我穿著小野鴨波蘭人,所有的時暑,冬天的小葉,”她說。這不僅僅是最喜歡的顏色:這個特定的藍綠色陰影表示,對超過21,410名美國女性>今年將診斷卵巢癌的診斷,這意味著意識和支持。Rozzie了解到她在2012年的情況。
“人們會在我的指甲上發表評論,我會回應卵巢癌症事實,”Rozzie說。“我在我的錢包裡攜帶跡象和症狀,並與我在日常生活中交談的人分享。這樣,我可以一次到達一個人,這是一個人知道並且可以傳播這個詞的人。“
羅zzie患有卵巢癌,她向她的醫生解釋了她的癌症家族史,然後推薦她接受遺傳測試。基因檢測識別遺傳突變,可以為某些癌症的家庭風險提供信息,或治療選擇一旦診斷出某些癌症。結果確定她有一個有害的BRCA突變,這顯著增加了她的癌症風險。[P>
了解BRCA突變
BRCA1和BRCA2是產生的人類基因據國家癌症研究所(NCI)稱,腫瘤抑制蛋白。這些蛋白質有助於修復受損的DNA,但是,當任一基因被突變或改變時,可能無法修復DNA損傷。結果,具有未分發的DNA的細胞更可能產生可能導致癌症的遺傳改變。某些類型癌症的風險在BRCA1和BRCA2之間變化。例如,具有BRCA1突變的人更有可能根據5,066名女性的研究,比BRCA2突變的癌症更容易獲得卵巢癌。
BRCA基因突變可以通過家族。幾種癌症,包括乳腺,卵巢,輸卵管,腹膜(腹腔),前列腺和胰腺,已與有害的BRCA基因突變有關。因為BRCA突變可能是遺傳的,因為無論性別如何,它們都可以被傳到家庭成員。例如,他們可以從父親傳遞給他的女兒或兒子,或者母親給她的兒子或女兒。這些突變有時可以解釋為什麼癌症似乎“在家庭中奔跑”對某些人。它有rozzie。
“我的母親是47當她從結腸癌死亡時,她的兄弟死於同樣的疾病,”羅茲說。“我的父親死於前列腺癌,父親的妹妹從胰腺癌中死亡,”她說。“癌症存在於我家庭的兩側,但我不知道家庭的哪一邊繼承了基因突變。”
知識是電源
攜帶她遺產BRCA狀態的知識,Rozzie的醫生能夠確定她最好的治療方法。這些調查結果還提示羅茲的女兒,ilana,*進行遺傳測試。她了解到,她還有一種遺傳的BRCA基因突變,增加了她的癌症風險,並選擇具有預防性的諾柯崙切除術,一種手術,其中一種或兩種卵巢被移除,以最大限度地減少癌症的風險。她真的很感激。“當我從手術中醒來時,我被告知我已經有2階段的卵巢癌,”Ilana說。
rozzie還有一個兒子,Brian,尚未經歷過遺傳測試,而是計劃在未來。與此同時,知道他有50/50機會繼承BRCA基因改變,他會見了一個遺傳顧問,所以他會知道如果他對突變的陽性進行陽性或獲得癌症診斷,他會知道採取什麼措施。他還採取預防措施,包括經歷年前前列腺癌篩查和結腸鏡檢查,並賦予自己定期的自我乳房考試。
現在Rozzie正在進行一項使命,以提高對卵巢癌的認識以及遺傳測試如何幫助人們保護他們的健康。“這是我的激情,”她說。“如果我未被診斷出患有癌症並被測試過,我的女兒,我的女兒的最珍貴的生活就不會被測試,今天可能不會在這裡。通過遺傳測試,我能夠挽救女兒的生命。我希望每個父母能夠為他們的孩子做到這一點。“
遺傳測試在年度婦科醫生訪問中不常規討論,並且可以理解,您可能對此有一些問題,以及整個事情如何運作。以下是您應該了解關於確定您的BRCA狀態的一些最重要的信息,了解如何與卵巢癌風險有關,以及您的BRCA突變狀態如何如果您發展癌症,請告知您的治療選擇。